坚持下去

2017-06-12 07:40:45

作者:乔纳森·奈特(Jonathan Knight)根据国际研究小组的研究,一个单一基因的突变可能让你感到无牙,他们已经确定了罕见牙龈疾病背后的基因研究人员表示,他们的发现可能有助于治疗更常见的牙齿脱落,影响近三分之一的成年人患有遗传性疾病的人Papillon-Lefèvre综合征(PLS)会因牙龈炎症或牙周炎而失去所有牙齿,并且手部和脚部也会受到严重的伤害曼彻斯特大学的Nalin Thakker怀疑一种名为CTSC的基因的缺陷可能是负责任的,因为它编码一种叫做组织蛋白酶C的酶来抑制炎症 Thakker和他的同事研究了至少有一个受影响儿童的8个家庭,并对所有这些家庭的CTSC基因进行了测序研究小组在PLS患儿的两份CTSC中发现了一种破坏性突变,他们的血液中没有活性组织蛋白酶C酶他们的父母 - 每个人只有一个正常的基因拷贝 - 具有一半的正常酶水平组织蛋白酶C激活免疫细胞释放的酶,攻击细菌,包括牙菌斑中的细菌它还指导处理其他免疫细胞的酶一旦杀死了细菌,就会阻止炎症由于PLS患者的手掌和脚也有很大的呼吸,Thakker也认为组织蛋白酶C有助于皮肤成熟 “如果你改变这种成熟,你可以改变牙龈适合牙齿的方式,”他说在全球范围内,牙周炎影响了15%的50岁以下人群和三分之一的成年人 Thakker认为其中一些人可能在他们的CTSC基因中存在缺陷虽然组织蛋白酶C正常水平的一半的父母没有症状,但基因的变异将酶活性降低到10%仍可能导致牙齿过早脱落 Thakker的研究小组现在将患有早发性牙周炎的人的CTSC基因与健康牙齿的志愿者进行比较 “现在我们了解了保护牙龈的机制之一,”Thakker说,“我们可能能够发现组织蛋白酶C上游和下游的机制”根据Glen Nuckolls的说法,CTSC为研究人员提供了治疗牙龈疾病的重要手段华盛顿特区附近的国立卫生研究院颅面发育专家 “将罕见疾病与特定基因联系起来,可以让您深入了解更常见的疾病,